Primer caso reportado de trombocitopenia fetal aloinmune en primigesta / First reported case of alloimmune fetal thrombocytopenia in primigravida

La trombocitopenia fetal aloinmune es una condición potencialmente dañina, que puede conducir a la hemorragia intracraneal en el feto o el recién nacido. Ante la ausencia de programas de tamizaje, las medidas preventivas solo son posibles en el siguiente embarazo de mujeres con un niño afectado. Existe controversia sobre la mejor intervención para minimizar el riesgo de hemorragia intracraneal. Se recomienda tratar prenatalmente con inmunoglobulina y esteroides, y se sugiere descontinuar el uso de cordocentesis seriadas. No existen guías de cómo tratar una primigesta, como el caso que se presenta a continuación con esta patología, ni publicaciones de casos similares.

Fetal alloimmune thrombocytopenia is a potentially dangerous condition, which may lead to intracranial hemorrhage in the fetus or newborn. In the absence of screening programs, preventive measures are possible only in subsequent pregnancies of women with a child affected by such condition. There is controversy about the best intervention to reduce the risk of intracranial hemorrhage. Prenatal immunoglobulin and steroids treatment is currently recommended. The use of serial cordocentesis is not recommended. There are neither guidelines on how to treat a primigravida with this condition, such as the case presented here in, nor publications of similar cases.

Amputación de miembro inferior derecho fetal con hipoplasia de hemipelvis y gastrosquisis como secuencia de amputación vascular / Amputation of right leg with fetal hypoplastic hemipelvis and gastroschisis as a sequence of vascular amputation

Las anomalías congénitas requieren un manejo multidisciplinario desde que se realiza el diagnóstico hasta la vida postnatal. Incluyen anomalías en el desarrollo tisular y deformidades, causadas por estresores mecánicos. Pueden ocurrir de forma aislada o como parte de un síndrome generalmente con causa genética. El principal diagnóstico antenatal se realiza por ultrasonido o bien, con la resonancia magnética. Tanto la gastrosquisis como los defectos óseos requieren un momento y lugar óptimos para nacimiento y manejo ya que de éstos depende su pronóstico y evolución...

Síndrome femoral facial / Femoral facial syndrome

El síndrome Femoral-facial, también conocido como síndrome hipoplasia femoral con facies inusual, es un síndrome raro y esporádico, una anomalía congénita que se caracteriza por hipoplasia femoral y rasgos faciales característicos, como surco nasolabial largo, labio superior delgado, con micrognatia con o sin paladar hendido, fisuras palpebrales inclinadas, y una nariz corta con punta ancha...

Cariotipos fetales en embarazos de alto riesgo genético provenientes de hospitales de la seguridad social y la consulta privada, de 1993 a 1998 / Fetal kariotypes in genetic high risk pregnancy arising of Social security hospitals and private consultation, of 1993 to 1998

El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. Las células fetales se obtuvieron mediante amniocentesis (N=506) y cordocentesis (N=46) desde 1993 hasta 1998 inclusive. Ambas punciones fueron transabdominales, guiadas por ultrasonografía y se realizaron en los hospitales Calderón Guardia (63 por ciento de las amniocentesis y 45 cordocentesis), México (21 por ciento de las amniocentesis y una cordocentesis), en la consulta privada (12 por ciento) y otros hospitales. La indicación del 62 por ciento de las amniocentesis y de casi todas las cordocentesis fue el examen ultrasonográfico anormal y el 23 por ciento de las punciones fue por edad materna avanzada. El 66 por ciento de las veces el estudio se realizó en la segunda mitad del embarazo. De las 552 muestras de líquido amniótico y sangre fetal, en 109 no fue posible obtener resultados. Los 443 cariotipos fetales obtenidos fueron anormales en 39 casos (9 por ciento): 21 cariotipos trisómicos, ocho casos con síndrome de Turner (45,X), tres mosaicos cromosómicos y siete cariotipos anormales por otras causas. El resultado final se obutvo en 15 días (mediana). En el seguimiento de los casos se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico fetal y la condición del neonato. El diagnóstico prenatal de cromosopatía permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediíatrico de los casos de manera adecuada. En los embarazos con cariotipo normal, esta información alivió la preocupación de muchos de los padres. Descriptores: diagnóstico prenatal, amniocentesis genética, embarazo de alto riesgo, cromosomas fetales, anomalías intrauterinas.